Siêu âm có phát hiện những bất thường ở em bé trong quá trình mang thai không?

Siêu âm thai là gì?

Siêu âm thai là một kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn, sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh chi tiết của thai nhi, nhau thai và nước ối trong tử cung của người mẹ. Sóng âm phát ra từ đầu dò của máy siêu âm sẽ đi xuyên qua da, cơ bụng và tử cung, sau đó dội lại khi gặp các cấu trúc của thai nhi để tạo nên hình ảnh hiển thị trên màn hình.

Vì không sử dụng bức xạ ion hóa (như tia X), siêu âm được Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) chứng minh là hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và bé khi được thực hiện bởi các bác sĩ có chuyên môn.

Qua từng giai đoạn, siêu âm không chỉ giúp xác định tuổi thai, vị trí rau bám, lượng nước ối mà còn đóng vai trò cốt lõi trong quy trình sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm các bất thường về mặt cấu trúc giải phẫu của thai nhi.

Siêu âm thai có phát hiện được dị tật bẩm sinh không?

Câu trả lời ngắn gọn là: Có, nhưng không phải tất cả.

Y học khẳng định siêu âm thai là phương pháp sàng lọc hình thái học hàng đầu, có khả năng phát hiện từ 60% đến 90% các dị tật cấu trúc lớn trước khi sinh. Theo hướng dẫn của Hiệp hội Siêu âm Sản Phụ khoa Thế giới (ISUOG), việc phát hiện dị tật thai nhi qua siêu âm phụ thuộc rất lớn vào tuổi thai, loại dị tật, trang thiết bị máy móc và đặc biệt là kinh nghiệm của bác sĩ hình ảnh học.

Tuy nhiên, cần nhấn mạnh một sự thật y khoa rằng: Không một bác sĩ hay công nghệ siêu âm nào có thể khẳng định phát hiện được 100% dị tật bẩm sinh.

Siêu âm chủ yếu quan sát được các bất thường về mặt cấu trúc (hình thái). Những bất thường về mặt chức năng (như rối loạn chuyển hóa, giảm thính lực, tự bỉ, trí tuệ chậm phát triển) hoặc các bất thường di truyền thể khảm nhỏ thường không thể biểu hiện qua hình ảnh siêu âm.

Do đó, siêu âm thai là công cụ sàng lọc mang tính định hướng, cần được kết hợp với các phương pháp xét nghiệm khác khi có nghi ngờ.

Những bất thường thai nhi có thể phát hiện qua siêu âm

Khi thực hiện siêu âm hình thái học, bác sĩ sẽ tiến hành quét kiểm tra toàn diện từ đầu đến chân của trẻ theo một quy trình nghiêm ngặt nhằm tầm soát các tổn thương tại các hệ cơ quan chính.

Hệ thần kinh

Bộ não và cột sống là những cấu trúc được ưu tiên khảo sát kỹ lưỡng. Siêu âm thai có thể phát hiện các dị tật nghiêm trọng thuộc nhóm dị tật ống thần kinh như thai vô sọ, thoát vị não – màng não, và tật chẻ đôi đốt sống.

Bên cạnh đó, các bất thường về cấu trúc não như giãn não thất, giãn nhu mô não, bất sản vách trong suốt, hay bất sản chai cũng có thể được nhận diện rõ ràng từ tam cá nguyệt thứ hai.

Đầu mặt cổ

Bác sĩ sẽ quan sát cấu trúc gương mặt của bé để tìm kiếm các dấu hiệu của sứt môi, hở hàm ếch. Đây là những tổn thương có thể quan sát trực tiếp trên các lát cắt 2D mặt phẳng ngang và dọc, hoặc dựng hình 3D/4D.

Các bất thường khác như khoảng cách hai mắt quá xa hoặc quá gần, không có xương mũi, tai đóng thấp, hoặc khối u bạch mạch vùng cổ cũng là những dấu hiệu cảnh báo dị tật nhiễm sắc thể quan trọng.

Tim mạch

Dị tật tim bẩm sinh là một trong những dạng dị tật phổ biến và phức tạp nhất. Nhờ vào các mặt cắt tim thai chuẩn (mặt cắt 4 buồng, đường ra thất trái, đường ra thất phải), bác sĩ có thể phát hiện các bệnh lý như thông liên thất rộng, thông liên nhĩ, thiểu sản thất trái, tứ chứng Fallot, hay hoán vị đại động vị, giúp chuẩn bị tốt nhất cho kế hoạch hồi sức và can thiệp ngay sau sinh.

Hô hấp

Mặc dù phổi của thai nhi chưa hoạt động trong buồng tử cung, siêu âm vẫn có thể phát hiện các bất thường về mặt cấu trúc mô phổi. Phổ biến nhất là bệnh lý nang tuyến phổi bẩm sinh (CPAM) và thoát vị hoành bẩm sinh (khi cơ hoành bị khiếm khuyết khiến các tạng trong ổ bụng di chuyển lên khoang ngực, chèn ép sự phát triển của phổi).

Tiêu hóa

Các bất thường thai nhi liên quan đến hệ tiêu hóa thường được nhận biết gián tiếp qua thể tích nước ối hoặc hình ảnh bóng đôi của dạ dày. Siêu âm giúp chẩn đoán các tình trạng tắc nghẽn ống tiêu hóa như teo thực quản (thường đi kèm vô ối hoặc đa ối, không thấy bóng dạ dày), teo hành tá tràng, tắc ruột cơ học, hoặc viêm phúc mạc su su do thủng ruột trong tử cung.

Tiết niệu

Hệ tiết niệu của thai nhi hoạt động liên tục để tạo ra nước ối từ tuần thứ 12. Các bác sĩ có thể dễ dàng quan sát thấy tình trạng thận ứ nước do tắc nghẽn đường tiết niệu, thận đa nang (dẫn đến suy giảm chức năng thận), hoặc nghiêm trọng hơn là bất sản thận cả hai bên (khiến thai nhi hoàn toàn không có nước ối và phổi không thể phát triển).

Thành bụng

Các khiếm khuyết trên thành bụng của thai nhi cho phép các tạng bên trong thoát vị ra ngoài. Hai dị tật thành bụng phổ biến nhất là thoát vị rốn (các tạng thoát vị được bao bọc bởi một màng) và hở thành bụng (các quai ruột tự do trôi nổi trong buồng ối). Cả hai tình trạng này đều cần được theo dõi chặt chẽ để lên phương án phẫu thuật sau khi bé chào đời.

Cơ xương khớp

Siêu âm hình thái học sẽ đo đạc chiều dài các xương chi (xương đùi, xương cánh tay) để tầm soát bệnh lý loạn sản xương hoặc lùn bẩm sinh. Ngoài ra, các tư thế bất thường của bàn tay, bàn chân (như tật bàn chân khoèo, bàn tay co quắp, thiếu ngón, thừa ngón) cũng được ghi nhận rõ ràng trên các mặt cắt chi tiết.

4. Các mốc siêu âm quan trọng để tầm soát dị tật

Để tối ưu hóa khả năng phát hiện dị tật thai nhi, Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS) và các tổ chức sản khoa quốc tế khuyến cáo mẹ bầu cần tuân thủ nghiêm ngặt 3 cột mốc siêu âm hình thái học cốt lõi dưới đây.

Mốc thứ nhất: Từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

Đây là thời điểm vàng đầu tiên của quy trình sàng lọc trước sinh. Mục tiêu tối thượng của lần siêu âm này là đo độ mờ da gáy.

Nếu khoảng sáng sau gáy này dày hơn mức bình thường (thường trên 3mm), thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hoặc các dị tật tim lớn.

Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ đánh giá sự hiện diện của xương mũi và kiểm tra sơ bộ các dị tật lớn sớm như thai vô sọ, thoát vị rốn lớn.

Mốc thứ hai: Từ 18 tuần đến 22 tuần

Đây được coi là lần siêu âm quan trọng nhất trong suốt thai kỳ, thường gọi là siêu âm hình thái học quý 2. Tại thời điểm này, thai nhi đã phát triển tương đối hoàn thiện về mặt cấu trúc giải phẫu và lượng nước ối vừa phải tạo điều kiện tối ưu cho sóng âm truyền qua.

Bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra tỉ mỉ tất cả các cơ quan từ não bộ, gương mặt, cột sống, tim, phổi, cấu trúc bụng, hệ tiết niệu cho đến các chi nhằm loại trừ phần lớn các dị tật thai nhi về mặt hình thái.

Mốc thứ ba: Tam cá nguyệt thứ ba (Tuần 30 đến 32)

Nhiều mẹ bầu lầm tưởng rằng sau tuần 22 con đã an toàn thì không cần siêu âm hình thái nữa. Tuy nhiên, có những bất thường thai nhi chỉ biểu hiện muộn ở giai đoạn sau của thai kỳ khi các cơ quan tăng tốc hoàn thiện chức năng.

Siêu âm ở quý 3 giúp phát hiện tình trạng tắc nghẽn đường mật, giãn não thất xuất hiện muộn, hẹp môn vị, hoặc các bất thường về mạch máu và sự phát triển chậm trong tử cung (IUGR).

Vì sao chỉ siêu âm là chưa đủ?

Mặc dù siêu âm thai vô cùng mạnh mẽ, chúng ta phải thừa nhận những giới hạn nội tại của phương pháp này. Hình ảnh siêu âm thực chất là hình ảnh đen trắng phản chiếu cấu trúc vật lý. Nó hoàn toàn bất lực trước những tổn thương ở cấp độ tế bào, gen hay nhiễm sắc thể nếu tổn thương đó chưa gây ra sự biến dạng rõ rệt về hình thái.

Ví dụ, một em bé bị hội chứng Down có thể có kết quả siêu âm hình thái học ở tuần 22 hoàn toàn bình thường (khoảng 30% trường hợp Down không thể hiện bất thường rõ ràng trên siêu âm quý 2).

Hoặc các bệnh lý chuyển hóa bẩm sinh, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nhẹ, các rối loạn chức năng giác quan như mù, điếc hoàn toàn không có biểu hiện trên màn hình máy siêu âm.

Ngoài ra, lớp mỡ bụng của mẹ quá dày, tư thế nằm của thai nhi không thuận lợi (quay lưng ra ngoài, che khuất mặt) hoặc lượng nước ối quá ít cũng là những rào cản kỹ thuật làm giảm độ chính xác của chẩn đoán.

Các xét nghiệm nên kết hợp cùng siêu âm

Để xây dựng một tấm lưới sàng lọc trước sinh hoàn hảo, y học khuyến cáo không nên đơn độc sử dụng siêu âm. Sự phối hợp giữa chẩn đoán hình ảnh và các xét nghiệm sinh hóa, di truyền học sẽ giúp nâng tỷ lệ phát hiện bất thường lên trên 95-99%.

Trong quá trình quản lý thai kỳ tại các cơ sở tuyến cơ sở, nếu gặp các dấu hiệu nghi ngờ, mẹ bầu sẽ được chuyển tuyến đến các trung tâm sản khoa chuyên sâu hoặc các đơn vị chẩn đoán trước sinh lớn.