Rò động tĩnh mạch màng mềm (pAVF) ở thai nhi: một dạng thông mạch máu trong sọ hiếm gặp

Ở tuần thai thứ 21 và 3 ngày, trong một thai kỳ vốn có nguy cơ thấp, dấu hiệu đáng chú ý đầu tiên khi thăm khám là tình trạng tăng phản âm sáng ở não thai nhi.

Tình trạng dòng chảy ngược trong động mạch chủ (bất thường so với tuổi thai này), kết hợp với sự giãn rộng của xoang tĩnh mạch dọc trên (superior sagittal sinus) trên mặt cắt đứng ngang (coronal view), đã làm dấy lên nghi ngờ về dị dạng thông động tĩnh mạch trong sọ.

Chẩn đoán rò động tĩnh mạch màng mềm không thuộc loại Galen – một bất thường mạch máu cực kỳ hiếm gặp ở thai nhi – mang lại tiên lượng đặc biệt đáng lo ngại do nguy cơ tổn thương não nghiêm trọng.

Sau khi được tư vấn về chẩn đoán và các hệ quả tiềm tàng, gia đình đã quyết định chấm dứt thai kỳ.

Rò động tĩnh mạch màng mềm (pAVF) là gì?

Đây là một dị dạng mạch máu não hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thông nối trực tiếp giữa một hoặc nhiều động mạch màng mềm và tĩnh mạch não, không qua mạng lưới mao mạch trung gian hay khối dị dạng trung tâm xác định.

Khác với dị dạng phình mạch tĩnh mạch Galen (VGAM), pAVF không thuộc loại Galen liên quan đến kết nối mạch máu bất thường dọc theo bề mặt màng mềm của não. Việc xác định chính xác rất quan trọng vì giải phẫu mạch máu, hậu quả huyết động và hướng xử trí sau sinh có thể khác biệt đáng kể.

CÁC DẤU HIỆU SIÊU ÂM TRƯỚC SINH QUAN TRỌNG

• Siêu âm 2D: Cấu trúc khu trú dạng trống âm hoặc cấu trúc mạch máu, thường đi kèm với các mạch máu trong sọ bị giãn và ngoằn ngoèo.
• Doppler màu: Hiển thị dòng chảy mạch máu bất thường bên trong tổn thương và xác định các động mạch cấp máu cũng như tĩnh mạch dẫn lưu.
• Doppler xung: Đánh giá dòng chảy tốc độ cao và các đặc điểm huyết động của vị trí nghi ngờ có luồng thông.
• Xác định vị trí giải phẫu: Tổn thương nằm dọc theo bề mặt lồi của bán cầu đại não (thay vì bất thường mạch máu chủ yếu ở đường giữa) có thể gợi ý nhiều hơn đến pAVF không thuộc loại Galen.

Nguồn Video: GS. Dario Paladini

Hình ảnh siêu âm được ghi nhận trên máy siêu âm Voluson – GE Healthcare với các đầu dò eM6C, 9L và đặc biệt là đầu dò phụ khoa khối 4D RIC5-9 để mang lại chất lượng hình ảnh tốt nhất.