Khi một chẩn đoán làm thay đổi quỹ đạo cuộc đời của hai sinh mệnh

Ở tuần thai thứ 24, một lần siêu âm tầm soát định kỳ đã phát hiện nhiều khối u trong tim thai nhi. Kết quả siêu âm tim sau đó xác định các khối u cơ vân (rhabdomyoma) xuất hiện ở cả hai tâm thất.

Mặc dù u cơ vân thường lành tính và có xu hướng tự thoái triển, sự xuất hiện của nhiều khối u lại đặt ra một nghi vấn quan trọng: Hội chứng Xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex – TSC).

Người mẹ đã từ chối thực hiện các xét nghiệm di truyền xâm lấn. Tuy nhiên, bốn tuần sau, tình trạng trở nên đáng lo ngại hơn khi các khối u phát triển nhanh và bắt đầu gây hẹp đường ra của cả hai tâm thất. Siêu âm Doppler cho thấy vận tốc dòng chảy tăng cao, cảnh báo nguy cơ tắc nghẽn đang tiến triển.

Đây không còn đơn thuần là một chẩn đoán, mà là cuộc chạy đua với thời gian.

Sau quá trình tư vấn và theo dõi kỹ lưỡng, người mẹ được điều trị bằng Everolimus đường uống – một thuốc ức chế mTOR có khả năng hỗ trợ làm thoái triển các khối u cơ vân. Trong quá trình điều trị, sức khỏe của người mẹ và các chỉ số liên quan được theo dõi sát sao.

Năm tuần sau, những thay đổi tích cực bắt đầu xuất hiện. Các khối u thoái triển, tình trạng tắc nghẽn đường ra của tim giảm đáng kể và các chỉ số huyết động dần ổn định.

Ở tuần thai thứ 37, một em bé khỏe mạnh đã chào đời. Siêu âm tim sau sinh cho thấy các khối u cơ vân vẫn còn tồn tại nhưng không gây tắc nghẽn đường ra đáng kể. Xét nghiệm di truyền sau đó xác nhận chẩn đoán Hội chứng Xơ cứng củ.

Những điều cần lưu ý

U cơ vân tim là loại u tim phổ biến nhất ở thai nhi và có mối liên hệ chặt chẽ với Hội chứng Xơ cứng củ, đặc biệt khi xuất hiện nhiều khối u.

TSC liên quan đến đột biến gen TSC1/TSC2, gây rối loạn điều hòa con đường tín hiệu mTOR và có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như não, tim, da và thận.

Trong một số trường hợp, các khối u có thể phát triển trong giai đoạn bào thai và gây ra những biến chứng nghiêm trọng như tắc nghẽn đường ra của tim, rối loạn nhịp hoặc suy tim.

Các phương pháp điều trị nhắm vào con đường mTOR đang mở ra những hướng tiếp cận mới trong những trường hợp có nguy cơ cao. Tuy nhiên, việc đánh giá và điều trị cần được thực hiện bởi đội ngũ đa chuyên khoa với sự theo dõi chặt chẽ của cả mẹ và thai nhi.

Ca bệnh này là lời nhắc nhở rằng một chẩn đoán kịp thời, sự theo dõi sát sao và sự phối hợp giữa nhiều chuyên ngành có thể tạo ra những thay đổi quan trọng ngay từ trước khi trẻ chào đời.

Nguồn video: Dr. ShreePal

Hình ảnh được thực hiện trên đầu dò đơn tinh thể C2-9 của máy Voluson Signature 18.

Máy siêu âm Sản Phụ Khoa Voluson Signature 18

Xem video

Voluson Signature 18