Siêu âm hình thái là gì? Ý nghĩa và kết quả

Siêu âm hình thái là gì?

Siêu âm hình thái thai nhi là khảo sát siêu âm nhằm kiểm tra một cách có hệ thống cấu trúc giải phẫu và sự phát triển của thai nhi.

Trong quá trình thực hiện, bác sĩ quan sát thai theo nhiều mặt cắt tiêu chuẩn để đánh giá các cơ quan và bộ phận quan trọng. Đồng thời, các chỉ số sinh trắc học được đo để xem kích thước thai có phù hợp với tuổi thai hay không.

Một khảo sát hình thái thường bao gồm bốn nhóm thông tin chính:

• Giải phẫu thai nhi: não, mặt, cột sống, tim, lồng ngực, thành bụng, dạ dày, thận, bàng quang và tứ chi.
• Sinh trắc học thai: kích thước đầu, bụng, xương dài và ước tính cân nặng.
• Phần phụ thai: bánh nhau, dây rốn và nước ối.
• Các yếu tố sản khoa liên quan: vị trí thai, cổ tử cung hoặc những yếu tố khác tùy chỉ định.

Mục tiêu quan trọng nhất là phát hiện hoặc nghi ngờ các bất thường cấu trúc, từ đó xác định những trường hợp cần khảo sát chuyên sâu hơn.

Siêu âm hình thái nên thực hiện ở tuần bao nhiêu?

Khảo sát hình thái chi tiết thường được thực hiện vào tam cá nguyệt thứ hai, phổ biến khoảng 18–22 tuần theo nhiều hướng dẫn quốc tế. Trong thực hành tại từng cơ sở, khoảng thời gian thực hiện có thể được bố trí khác nhau, chẳng hạn khoảng 20–24 tuần, tùy quy trình chuyên môn.

Ngoài khảo sát giữa thai kỳ, đánh giá giải phẫu thai còn có thể được thực hiện ở những giai đoạn khác. Một số bất thường có thể được nhận diện từ tam cá nguyệt đầu, trong khi một số khác chỉ biểu hiện rõ hoặc tiến triển ở giai đoạn muộn hơn.

Siêu âm hình thái kiểm tra những gì?

Một cuộc khảo sát hình thái không chỉ tạo hình ảnh tổng thể của thai. Bác sĩ cần lần lượt kiểm tra nhiều cấu trúc theo các mặt cắt tiêu chuẩn.

Não và hộp sọ

Bác sĩ đánh giá hình dạng và tính toàn vẹn của hộp sọ cũng như các cấu trúc nội sọ có thể quan sát được ở tuổi thai tương ứng.

Khảo sát thường bao gồm các cấu trúc như đường giữa não, não thất bên, đồi thị, hố sau và tiểu não trên những mặt cắt phù hợp. Các phép đo đầu như đường kính lưỡng đỉnh và chu vi đầu cũng cung cấp thông tin về tăng trưởng của thai.

Khi phát hiện dấu hiệu nghi ngờ, khảo sát thần kinh thai chuyên sâu có thể được chỉ định để đánh giá chi tiết hơn.

Khuôn mặt

Siêu âm hình thái khảo sát khuôn mặt trên nhiều mặt phẳng nhằm đánh giá các cấu trúc như hốc mắt, môi và đường nét khuôn mặt. Một số bất thường vùng mặt, đặc biệt một số dạng khe hở môi, có thể được phát hiện bằng siêu âm. Tuy nhiên, khả năng quan sát phụ thuộc đáng kể vào tư thế thai, lượng nước ối và điều kiện tạo ảnh.

Trong những trường hợp cần thiết, siêu âm 3D có thể bổ sung góc nhìn bề mặt, nhưng không thay thế khảo sát giải phẫu bằng 2D.

Cột sống

Cột sống được khảo sát theo nhiều mặt phẳng để đánh giá sự liên tục, hình dạng và tương quan với mô mềm phía trên. Mục tiêu là nhận diện những dấu hiệu gợi ý bất thường như khuyết tật ống thần kinh mở hoặc một số bất thường cấu trúc đốt sống.

Bác sĩ thường không chỉ nhìn trực tiếp cột sống mà còn kết hợp những dấu hiệu ở não và hộp sọ có thể liên quan đến bất thường ống thần kinh.

Tim thai

Tim là một trong những phần quan trọng và phức tạp nhất của siêu âm hình thái.

Khảo sát tim thai không chỉ dừng ở việc xác định có tim thai hay đếm bốn buồng tim, bác sĩ còn có thể đánh giá vị trí và trục tim, nhịp tim, mặt cắt bốn buồng, đường ra của hai tâm thất, các mạch máu lớn và một số mặt cắt bổ sung theo quy trình chuyên môn.

Mục tiêu là nhận diện những bất thường tim bẩm sinh có thể thấy được trên siêu âm trước sinh. Nếu có dấu hiệu nghi ngờ, yếu tố nguy cơ hoặc hình ảnh tim chưa đầy đủ, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm tim thai chuyên sâu.

Lồng ngực và phổi

Bác sĩ đánh giá hình dạng lồng ngực, vị trí tim, phổi và cơ hoành. Tương quan giữa các cơ quan cũng được xem xét để phát hiện những bất thường có thể làm thay đổi cấu trúc lồng ngực.

Một số bệnh lý như thoát vị hoành hoặc tổn thương dạng khối trong lồng ngực có thể làm thay đổi vị trí tim và các cơ quan khác.

Thành bụng và hệ tiêu hóa

Thành bụng được kiểm tra nhằm đánh giá tính toàn vẹn và vị trí dây rốn đi vào bụng thai. Bác sĩ cũng quan sát sự hiện diện và vị trí của dạ dày. Một số bất thường của thành bụng hoặc đường tiêu hóa có thể biểu hiện bằng hình thái bất thường, giãn các cấu trúc hoặc thay đổi lượng nước ối.

Tuy nhiên, không phải mọi bất thường tiêu hóa đều có thể nhận diện ở thời điểm khảo sát hình thái giữa thai kỳ.

Thận, bàng quang và hệ tiết niệu

Hai thận, vị trí của thận và bàng quang được khảo sát nhằm đánh giá hệ tiết niệu. Các bất thường có thể được chú ý gồm giãn hệ thống thu thập nước tiểu, bất thường hình thái thận, bàng quang bất thường hoặc không quan sát được một số cấu trúc dự kiến.

Hệ tiết niệu thai nhi cũng liên quan mật thiết đến lượng nước ối ở giai đoạn sau của thai kỳ.

Tay, chân và hệ xương

Bác sĩ kiểm tra sự hiện diện của bốn chi, các đoạn của chi và hình thái xương dài. Chiều dài xương đùi là một trong những thông số sinh trắc học thường được đo. Tùy quy trình và chỉ định, các xương dài khác cũng có thể được đánh giá.

Siêu âm hình thái có an toàn không?

Siêu âm hình thái học rất an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Phương pháp này dùng sóng âm tần số cao để tạo hình ảnh, không dùng tia bức xạ ion hóa như chụp X-quang, và không gây ảnh hưởng đến cấu trúc mô hay tế bào của bé.

Dây rốn được khảo sát những gì?

Dây rốn bình thường thường có ba mạch máu: hai động mạch rốn và một tĩnh mạch rốn.

Trong quá trình siêu âm, bác sĩ có thể đánh giá số lượng mạch, vị trí dây rốn đi vào thành bụng thai và vị trí bám vào bánh nhau tùy khả năng quan sát và quy trình khảo sát.

Khi phát hiện bất thường dây rốn, ý nghĩa lâm sàng cần được đánh giá cùng hình thái, tăng trưởng và các thông số khác của thai.

Nước ối có vai trò gì trong siêu âm hình thái?

Lượng nước ối cũng được đánh giá trong quá trình khảo sát. Thiểu ối hoặc đa ối có thể liên quan đến nhiều nguyên nhân khác nhau ở mẹ, thai hoặc bánh nhau. Đồng thời, lượng nước ối cũng ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng quan sát thai trên siêu âm.

Khác với một số cách diễn đạt phổ biến, siêu âm không phải phương pháp xác định “màu sắc nước ối”. Siêu âm chủ yếu giúp đánh giá lượng nước ối và một số đặc điểm hình ảnh liên quan.

Vai trò của Doppler trong siêu âm hình thái

Doppler không nhất thiết phải được áp dụng giống nhau cho mọi thai kỳ, nhưng có thể cung cấp thông tin huyết động quan trọng khi có chỉ định. Tùy tuổi thai và tình trạng lâm sàng, bác sĩ có thể khảo sát:

Động mạch tử cung: cung cấp thông tin về tuần hoàn tử cung – nhau và có thể được sử dụng trong đánh giá nguy cơ một số biến chứng liên quan đến bánh nhau.

Động mạch rốn: phản ánh sức cản của hệ tuần hoàn nhau thai và đặc biệt quan trọng trong theo dõi thai có vấn đề tăng trưởng.

Động mạch não giữa (MCA): có nhiều ứng dụng chuyên sâu như đánh giá sự tái phân bố tuần hoàn hoặc vận tốc đỉnh tâm thu trong những chỉ định nhất định.

Ống tĩnh mạch (DV): cung cấp thêm thông tin về huyết động tĩnh mạch và chức năng tim mạch thai trong một số tình huống nguy cơ cao.

Như vậy, siêu âm hình thái tập trung vào cấu trúc, còn Doppler bổ sung thông tin về dòng máu và huyết động khi cần thiết.

Siêu âm hình thái có phát hiện được tất cả dị tật thai nhi không?

Không. Đây là giới hạn rất quan trọng mà thai phụ cần hiểu trước khi thực hiện khảo sát.

Khả năng phát hiện bất thường phụ thuộc vào nhiều yếu tố, cũng như những bất thường đã biểu hiện ở thời điểm siêu âm hay chưa.

Một số dị tật có biểu hiện rất rõ trên hình ảnh, trong khi một số tổn thương nhỏ hoặc bệnh lý chức năng có thể khó phát hiện. Ngoài ra, có những bệnh chỉ biểu hiện ở giai đoạn muộn của thai kỳ hoặc sau sinh.

Vì vậy, kết quả siêu âm hình thái bình thường làm giảm nguy cơ của nhiều bất thường cấu trúc có thể khảo sát nhưng không thể bảo đảm thai nhi hoàn toàn không có bất thường.

Siêu âm hình thái có phát hiện bất thường nhiễm sắc thể không?

Siêu âm hình thái không phải xét nghiệm chẩn đoán nhiễm sắc thể.

Một số bất thường cấu trúc hoặc dấu hiệu trên siêu âm có thể liên quan với nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Khi phát hiện những dấu hiệu này, bác sĩ sẽ đánh giá cùng tuổi mẹ, tiền sử, kết quả sàng lọc trước sinh và các yếu tố nguy cơ khác.

Tùy trường hợp, thai phụ có thể được tư vấn thêm về xét nghiệm sàng lọc trước sinh, NIPT, chọc ối và xét nghiệm di truyền chuyên sâu.

Vì sao đôi khi phải siêu âm hình thái lại?

Không phải lần khảo sát nào cũng có thể thu được đầy đủ tất cả mặt cắt cần thiết.

Ví dụ, thai có thể nằm ở tư thế khiến tim, khuôn mặt hoặc cột sống khó quan sát. Điều kiện tạo ảnh cũng có thể bị ảnh hưởng bởi lượng nước ối, thành bụng mẹ hoặc vị trí bánh nhau.

Trong trường hợp đó, bác sĩ có thể hẹn khảo sát bổ sung để hoàn thiện những cấu trúc chưa quan sát đầy đủ.

Công nghệ hỗ trợ siêu âm hình thái hiện đại

Một cuộc khảo sát hình thái chất lượng phụ thuộc trước hết vào người thực hiện, quy trình khảo sát và khả năng tạo ảnh của hệ thống siêu âm.

Các hệ thống siêu âm sản – phụ khoa hiện đại (như Voluson) ngày càng cung cấp nhiều công nghệ hỗ trợ như hình ảnh 2D độ phân giải cao, Doppler màu, Doppler xung, dữ liệu thể tích 3D/4D, multiplanar imaging và các công cụ tự động hóa phép đo. Việc lựa chọn thiết bị nên dựa trên nhu cầu lâm sàng, loại đầu dò, chất lượng hình ảnh, khả năng Doppler, công nghệ 3D/4D và workflow của từng cơ sở y tế.

Máy siêu âm Sản Phụ Khoa Voluson Expert 22

Xem video

Máy siêu âm Sản Phụ Khoa Voluson Expert 20

Xem video

Máy siêu âm Sản Phụ Khoa Voluson Expert 18

Máy siêu âm Sản Phụ Khoa Voluson Signature 20

Máy siêu âm Sản Phụ Khoa Voluson Signature 18

Xem video

Máy siêu âm Sản Phụ Khoa Voluson S8t

Máy siêu âm Sản Phụ Khoa Voluson S8

Máy siêu âm Sản Phụ Khoa Voluson P18

Máy siêu âm Sản Phụ Khoa Voluson P16

Máy siêu âm Sản Phụ Khoa Voluson P8

Hệ thống siêu âm Voluson